علاج حامل الثلاسيميا وهو اضطراب دم وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة. تشمل الأنواع ثلاسيميا ألفا وبيتا.
علاج حامل الثلاسيميا
قد يسبب لك مرض الثلاسيميا أعراضًا شبيهة بأعراض فقر الدم تتراوح من خفيفة إلى شديدة. يمكن أن يتكون العلاج من عمليات نقل الدم والعلاج بالاستخلاب.
ما هو مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي. يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي. الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء. يسمح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم وتغذية خلايا الجسم الأخرى.
إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا فإن جسمك ينتج عددًا أقل من بروتينات الهيموجلوبين الصحية ، وينتج نخاع العظم عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة.
تسمى حالة وجود عدد أقل من خلايا الدم الحمراء بفقر الدم. نظرًا لأن خلايا الدم الحمراء تؤدي دورًا حيويًا في توصيل الأكسجين إلى أنسجة الجسم
فإن عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة يمكن أن يحرم خلايا الجسم من الأكسجين الذي تحتاجه لتوليد الطاقة والنمو.
كيف يؤثر مرض الثلاسيميا على جسدي؟
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا فقر دم خفيف أو شديد ومضاعفات أخرى بمرور الوقت (مثل زيادة الحديد). تشمل أعراض فقر الدم ما يلي:
- إعياء.
- صعوبة في التنفس.
- الشعور بالبرد.
- دوخة
- جلد شاحب.
من هو المعرض لخطر الإصابة بالثلاسيميا؟
نشأت الطفرات الجينية التي تسبب مرض الثلاسيميا في البشرية كوقاية جزئية من الملاريا. لذلك ، يؤثر مرض الثلاسيميا على الأشخاص الذين تربطهم روابط أسلاف بأجزاء من العالم تنتشر فيها الملاريا
مثل إفريقيا وجنوب أوروبا وغرب وجنوب وشرق آسيا. الثلاسيميا مرض وراثي ، مما يعني أن الحالة تنتقل من الوالد البيولوجي إلى الطفل.
ما الذي يسبب مرض الثلاسيميا؟
يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل بروتينية ، وسلسلتين من سلسلة ألفا غلوبين ، وسلسلتين بيتا غلوبين. تحتوي كل سلسلة – كل من ألفا وبيتا – على معلومات وراثية أو جينات تنتقل من والديك.
فكر في هذه الجينات على أنها “رمز” أو برمجة تتحكم في كل سلسلة و (نتيجة لذلك) الهيموجلوبين الخاص بك. إذا كان أي من هذه الجينات معيبًا أو مفقودًا ، فستكون مصابًا بالثلاسيميا.
- تتكون سلاسل بروتين ألفا غلوبين من أربعة جينات اثنان من كل والد.
- بينمت سلاسلة بروتين بيتا غلوبين تتكوم من جينين واحد من كل والد.
يعتمد مرض الثلاسيميا لديك على احتواء سلسلة ألفا أو سلسلة بيتا على خلل جيني. سيحدد مدى الخلل مدى خطورة حالتك.
ما هي أنواع الثلاسيميا؟
يصنف الثلاسيميا على أنه سمة وصغرى ومتوسطة وكبرى لوصف مدى خطورة الحالة. تمثل هذه الملصقات نطاقًا حيث يعني
وجود سمة الثلاسيميا أنك قد تعاني من أعراض فقر الدم الخفيف أو لا توجد أعراض على الإطلاق. قد لا تحتاج إلى علاج. يعتبر مرض الثلاسيميا الكبرى أخطر أشكاله وعادة ما يتطلب علاجًا منتظمًا.
هناك نوعان من الثلاسيميا – ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا – سميت على اسم عيوب في هذه السلاسل.
ألفا ثلاسيميا
أنت ترث أربعة جينات اثنان من كل والد ، تصنع سلاسل بروتين ألفا غلوبين. عندما يكون هناك خلل في جين واحد أو أكثر ، فإنك تصاب بالثلاسيميا ألفا.
سيحدد عدد الجينات المعيبة التي ترثها ما إذا كنت تعاني من أعراض فقر الدم و (إذا كان الأمر كذلك) ما مدى شدتها.
يعني وجود جين ألفا معيب أو مفقود أنك لن تعاني من الأعراض. اسم آخر لهذه الحالة هو alpha thalassemia minima.
وجود جينين ألفا معيبين أو مفقودين يعني أنه إذا واجهت أعراضًا
فمن المحتمل أن تكون خفيفة. اسم آخر هو ألفا ثلاسيميا الصغرى.
ثلاثة جينات ألفا معيبة أو مفقودة تعني أنك ستعاني من أعراض متوسطة إلى شديدة. اسم آخر لهذه الحالة هو مرض الهيموغلوبين H.
عادة ما تؤدي أربعة جينات ألفا معيبة أو مفقودة إلى الموت. في تلك الحالات النادرة التي ينجو فيها المولود الجديد على قيد الحياة
سيحتاج على الأرجح إلى عمليات نقل دم مدى الحياة. اسم آخر لهذه الحالة هو موه الجنين مع الهيموغلوبين بارتس.
ثلاسيميا بيتا
أنت ترث جينين بيتا غلوبين ، واحد من كل والد. تعتمد أعراض فقر الدم ومدى شدة حالتك على عدد الجينات المعيبة وأي جزء من سلسلة بروتين بيتا غلوبين يحتوي على العيب.
يعني أحد جين بيتا المعيب أو المفقود أنك ستعاني من أعراض خفيفة. اسم آخر لهذه الحالة هو بيتا ثلاسيميا الصغرى.
وجود جينين معيبين أو مفقودين من جين بيتا
يعني أنك ستعاني من أعراض متوسطة إلى شديدة. تسمى النسخة المعتدلة بالثلاسيميا الوسيطة. يُطلق على ثلاسيميا بيتا الأكثر شدة التي تنطوي على طفرتين جينيتين اسم ثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر الدم في كولي.