الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة. تشمل الأنواع ثلاسيميا ألفا وبيتا. تعرفوا على أسباب أنيميا البحر المتوسط.
أسباب أنيميا البحر المتوسط
- تحدث الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط نتيجة لطفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين، وبعد ذلك تنتقل هذه الطفرة وراثيا من الآباء إلى الأبناء؛ متسببة في حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي.
- وعندما يحدث انخفاض في مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء تظهر أعراض فقر الدم.
مرض الثلاسيميا
قد يسبب لك مرض الثلاسيميا أعراضًا شبيهة بأعراض فقر الدم تتراوح من خفيفة إلى شديدة. يمكن أن يتكون العلاج من عمليات نقل الدم والعلاج بالاستخلاب.
ما هو مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي. يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي. الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء. يسمح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم وتغذية خلايا الجسم الأخرى.
إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا فإن جسمك ينتج عددًا أقل من بروتينات الهيموجلوبين الصحية وينتج نخاع العظم عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة.
تسمى حالة وجود عدد أقل من خلايا الدم الحمراء بفقر الدم. نظرًا لأن خلايا الدم الحمراء تؤدي دورًا حيويًا في توصيل الأكسجين إلى أنسجة الجسم فإن عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة يمكن أن يحرم خلايا الجسم من الأكسجين الذي تحتاجه لتوليد الطاقة والنمو.
كيف يؤثر مرض الثلاسيميا على جسدي؟
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا فقر دم خفيف أو شديد ومضاعفات أخرى بمرور الوقت (مثل زيادة الحديد). تشمل أعراض فقر الدم ما يلي:
- إعياء.
- صعوبة في التنفس.
- الشعور بالبرد.
- دوخة
- جلد شاحب.
من هو المعرض لخطر الإصابة بالثلاسيميا؟
نشأت الطفرات الجينية التي تسبب مرض الثلاسيميا في البشرية كوقاية جزئية من الملاريا. لذلك ، يؤثر مرض الثلاسيميا على الأشخاص الذين تربطهم صلات أسلافهم بأجزاء من العالم تنتشر فيها الملاريا
مثل إفريقيا وجنوب أوروبا وغرب وجنوب وشرق آسيا. الثلاسيميا مرض وراثي ، مما يعني أن الحالة تنتقل من الوالد البيولوجي إلى طفلهما.
الأعراض لمرض الثلاسيميا
يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل بروتينية وسلاسل ألفا غلوبين وسلاسل بيتا غلوبين. تحتوي كل سلسلة – كل من ألفا وبيتا – على معلومات وراثية أو جينات تنتقل من والديك.
فكر في هذه الجينات على أنها “رمز” أو برمجة تتحكم في كل سلسلة ونتيجة لذلك الهيموجلوبين الخاص بك. إذا كان أي من هذه الجينات معيبًا أو مفقودًا فستكون مصابًا بالثلاسيميا.
- تتكون سلاسل بروتين ألفا غلوبين من أربعة جينات اثنان من كل والد.
- تتكون سلاسل بروتين بيتا غلوبين من جينين واحد من كل والد.
يعتمد مرض الثلاسيميا لديك على احتواء سلسلة ألفا أو سلسلة بيتا على خلل جيني. سيحدد مدى الخلل مدى خطورة حالتك.
ما هي أنواع الثلاسيميا؟
يصنف الثلاسيميا على أنه سمة ، وصغرى ، ومتوسطة ، وكبرى لوصف مدى خطورة الحالة. تمثل هذه الملصقات نطاقًا حيث يعني وجود سمة الثلاسيميا أنك قد تعاني من أعراض فقر الدم الخفيف أو لا توجد أعراض على الإطلاق.
قد لا تحتاج إلى علاج. يعتبر مرض الثلاسيميا الكبرى من أخطر أشكاله وعادة ما يتطلب علاجًا منتظمًا وهناك نوعان من الثلاسيميا – ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا – سميت على اسم عيوب في هذه السلاسل.