أمراض الدم الوراثية الثلاسيميا ما هي؟ وما هي أبرز طرق العلاج التي يستخدمها الأطباء في علاج انيميا البحر المتوسط؟ وما الأعراض التي تظهر على المرضي.
أمراض الدم الوراثية الثلاسيميا
- تعد واحدة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب الدم، تنتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات.
- تسمي أنيميا البحر الأبيض المتوسط.
- تنتج بسبب عدم انتاج الجسم ما يكفي من بروتين يسمى الهيموغلوبين، والذي يعد جزءًا مهمًا من خلايا الدم الحمراء.
- لا تعمل خلايا الدم الحمراء في الجسم بشكل صحيح وتستمر لفترات زمنية أقصر،
عندما لا يكون هناك ما يكفي من الهيموجلوبين. - لذلك هناك عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة التي تنتقل في مجرى الدم.
جميع المعلومات المذكورة في هذا المقال هي فقط مجرد معلومات تعريفية عن المرض، ولا تغني مطلقًا عن ضرورة استشارة الطبيب المختص؛ حتى أن تشابه أعراض هذا المرض بما تشعر به بنسب كبيرة
لا تعني صحة التشخيص؛ فهو أمر يعلمه الطبيب فقط؛ فقد تتشابه أعراض العديد من الأمراض.
علاج حامل مرض الثلاسيميا
- مرض الثلاسيميا يعتمد على الآتي: تحديد نوع الثلاسيميا.
- شدة الثلاسيميا بالإضافة لكون الشخص حامل الثلاسيميا أو مصاب بمرض الثلاسيميا.
- علاج الثلاسيميا من خلال الإجراءات التالية:
- نقل الدم: هو العلاج الأساسي لهذا المرض، ويعتمد على شدة المرض حيث يتم نقل دم جديد للشخص المصاب
كل 3-4 أشهر أو كل 2-4 أسابيع. - حمض الفوليك: وعادة ما يوصي الأطباء به لمساعدة جسم المريض على بناء خلايا الدم الحمراء.
- التخلص من الحديد الزائد: هناك احتمالية كبيرة لحدوث تراكم الحديد في الدم و انتقاله للاعضاء الاخرى كالقلب والكبد بعد الإصابة بهذا المرض، لذا من الضرور التخلص من الحديد الزائد، عن طريق استخدام العلاجات التالية:
- ديفيرازيروكس (بالإنجليزية: Deferasirox)، ديفيروكسامين (بالإنجليزية: Deferoxamine).
أعراض الثلاسيميا
قد يشعر مريض الثلاسيميا بأحد هذه الأعراض:
- فقر الدم.
- شحوب في الجلد الناتج عن نقص الهيموجلوبين.
- تأخر النمو.
- ضعف العظام وهشاشة العظام.
- عدم انتظام ضربات القلب (خفقان).
- زيادة الحديد في الجسم بسبب عمليات نقل الدم المنتظمة المستخدمة في علاج فقر الدم.
- التعب الشديد.
- الضعف وضيق في التنفس.
- انخفاض الخصوبة.
أنواع الثلاسيميا
يتوقف نوع أنيميا البحر المتوسط على عدد الطفرات الجينية، والجزء المصاب بها والتي تحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو في كل منهما، كالآتي:
| النوع | ما هو؟ |
| ألفا | -يكون الهيموجلوبين عبارة عن أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، اثنتان من الأب واثنتان من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل يُصاب الشخص بثلاسيميا ألفا؛ فيكون الشخص حاملًا للجين المصاب، عندما يحدث له خللًا في سلسلة واحدة “الثلاسيميا الساكنة” ولا تظهر أعراضًا عليه.
-أما إذا حدث خلل في سلسلتين؛ فهنا يعاني المريض من أعراض بسيطة وقد لا تظهر، ولكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم. -وفي حال حدث خلل في ثلاث سلاسل؛ فيصاب حامل هذا المرض حينها بفقر دم شديد، وقد يصاب أيضًا بتضخم في الطحال وتشوه في العظام، وتكون الأعراض بين المتوسطة والشديدة “مرض هيموجلوبين هـ.” -وعند حدوث خلل في أربع سلاسل يتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة “الثلاسيميا ألفا الشديدة.”
|
| · بيتا | -يتكون الهيموجلوبين أيضًا من سلسلتين من النوع بيتا، وكل سلسلة تورث من أحد الأبوين، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل يُصاب الشخص بثلاسيميا بيتا، وعندما يحدث خللًا في سلسلة واحدة “الثلاسيميا الصغرى”؛ يُصاب المريض بفقر دم بسيط، ويكون المريض في حاجة إلى نقل الدم ليكون قادرًا على الحياة بشكل طبيعي.
-أما إذا حدث خلل في سلسلتين “الثلاسيميا الكبرى”؛ تظهر على المريض أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون هُنا أيضًا في حاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليكون قادرًا على الحياة بشكل طبيعي، وتبدأ هذه الأعراض في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.
|