مرض نزف الدم الوراثي والهيموفيليا ما هو وكيف يتم العلاج وهل يمكن التخلص منه بشكل نهائي أم لا.. تابعنا لمعرفة الإجابة
مرض نزف الدم الوراثي والهيموفيليا
تقريبا كل الأشخاص المصابين بالهيموفيليا B يولدون بها. للحصول على معلومات حول الأسباب غير الوراثية لاضطرابات النزيف
الهيموفيليا ب ليست معدية ولا تنتشر مثل الفيروس أو العدوى. تابع القراءة للحصول على مزيد من المعلومات حول الجينات الوراثية للهيموفيليا B وكيف يتم توريثها.
الجين الذي يحتوي على التعليمات الخاصة بعمل FIX بشكل صحيح موجود على الكروموسوم X. تحدث الهيموفيليا B عندما يكون هذا الجين معيبًا.
نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم Y واحد وواحد X ، فإن الهيموفيليا تؤثر على الذكور في الغالب. لدى النساء اثنين من الكروموسومات X.
لذلك حتى إذا كان أحد الكروموسومات X معيبًا فإن الآخر لديه أحيانًا المعلومات اللازمة لإنشاء عوامل التخثر. يمكن أن تكون الأنثى مصابة بالهيموفيليا B بسبب تثبيط X أو عدم نشاطها.
قد تكون الهيموفيليا وراثية ، أو قد تكون ناجمة عن طفرة جينية عفوية في جين العامل الذي يحدث في الأم أو في الطفل.
حاملات الهيموفيليا ب
يقال إن الأنثى التي لديها عيب في أحد كروموسوماتها X حاملة للهيموفيليا. تحمل الجين الذي قد ينتقل إلى أطفالها. قد تكون الأم حاملة وقد لا تعرف أنها حاملة إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي للحالة.
في 70٪ من حالات الهيموفيليا ، يوجد تاريخ عائلي معروف. ينتقل الجين المسبب للهيموفيليا من الأب إلى الطفل.
الأم التي تحمل الجين تسمى حاملة ، ولديها فرصة بنسبة 50٪ في أن تنجب ابنًا مصابًا بالهيموفيليا وفرصة بنسبة 50٪ أن تنجب ابنة حاملة أيضًا.
الأب المصاب بالهيموفيليا يمتلك الجين وينقله إلى ابنته لأن البنات يتلقين اثنين من الكروموسومات X ، أحدهما من الأم والآخر من والدهن.
هذا هو سبب تسمية بنات الرجال المصابين بالهيموفيليا بالناقلات الملزمة. نظرًا لأن الأبناء يتلقون فقط كروموسوم Y من والدهم ، فلن يكونوا قد ورثوا الهيموفيليا. يرجى الاطلاع على الرسوم التوضيحية التي توضح أنماط وراثة الهيموفيليا لمعرفة المزيد.
النمط الوراثي للهيموفيليا ب
توضح المخططات التالية كيف يمكن وراثة جين الهيموفيليا ب. في ما يقرب من ثلث المصابين بالهيموفيليا ، لا يوجد تاريخ عائلي للاضطراب ، وعادة ما تكون الطفرة الجينية عفوية.
الطفرات العفوية
ما يقرب من 30٪ من حالات الهيموفيليا ناتجة عن طفرة عفوية في الجين. في بعض الحالات ، لا تكون الأم حاملة للهيموفيليا ، ويصاب الطفل بها.
قد يكون هذا الطفل هو أول طفل في الأسرة مصاب بالهيموفيليا ويحمل جين العامل المعيب. في بعض الحالات ، تحدث الطفرة الجينية لدى الأم ، وتكتشف أنها حامل بعد إنجاب طفل مصاب بالهيموفيليا (من خلال اختبار الحمض النووي).
أعراض سيولة الدم
- تظهر على المريض كدمات تكون ناتجة عن نزيف داخلي يتسبب في تراكم الدم ويظهر لونه على الجلد الخارجي
- تتسبب السيولة في تورم وألم في المفاصيل.
- ويتولد لدى المريض شعور بالحرارة في المفاصل.
- وأحيانا تصل لنزيف بعد الختان.
- ومن أعراضها في حديثي الولادة نزيف في الرأس
- عند النزيف متكرر في الأنف.
- وجود دم في البول أو البراز.
- -حدوث نزيف بعد أخذ اللقاح.
- -نزيف في الفم واللثة خاصة عند خلع الأسنان أو سقوطها من تلقاء نفسها.
نصائح لمرضى سيولة الدم
- من المهم ممارسة الرياضة، ولكن بعد استشارة الطبيب المختص
حول الرياضة الأنسب لحالتك. - ابتعاد الأطفال تمامًا على أي شيء قد يؤدي إلى إصابتهم وحدوث
نزيف لهم، مثل الابتعاد عن المعدات والأدوات المتواجدة في المنزل أو
في أي مكان آخر والتي قد تؤدي إلى إصابتهم بجروح