يعد مرض «فاربر» من الأمراض الجينية التي يصعب تشخصيها نتيجة لخلل أنسجة الأعضاء وتظهر للجنين في أيامه الأولى، بحسب الدكتور أحمد سالمان، أستاذ المناعة واللقاحات بجامعة أكسفورد، والذي يكشف المزيد من معلومات عن هذا المرض وذلك خلال النقاط التالية:
1- مرض فاربر هو مرض جيني وتشخيصه صعب، نظرا لأنه إذا لم يتواجد تاريخ مرضي في العائلة بهذا المرض فيمكن للمريض به أن يكون حامل به.
خلل في تركيب الدهون والبروتين
2- مرض فاربر هو نتيجة لخلل تركيبات الدهون والبروتين، ما يحدث تلف في بعض الأعضاء مع الوقت أو الضغط على بعض الأعصاب ويصاحبه في ذلك الشعور بالألم.
3- يظهر خلال الأيام الأولى لولادة الجنين أو خلال أشهر من ولادته، نتيجة خلل تركيب أنسجة الأعضاء ما يؤدي إلى ظهور تكيسات دهنية وبالتالي تظهر في المفاصل.
4- الحالات لا يوجد لها علاج بنسبة 100%، ولكن التعامل مع الأعضاء بصورة أساسية باستخدام المسكنات أو الكرتيزون أو الخلاية الجذعية.
5- زرع النخاع يساعد في تقليل الأعراض، نظرا لصعوبة التنبأ بالعضو الموجود به المشكلة.
المصاب الوحيد في مصر
وكانت أميرة فهمي، والدة الطفل سليم هنداوي، روت ببرنامج «من مصر»، المذاع على شاشة «CBC»، ويقدمه الإعلامي عمرو خليل، معاناة ابنها بعد إصابته بمرض «فاربر»، الذي يعد الوحيد المصاب به في مصر بهذا المرض، قائلة: «العلاج يتمثل في زراعة النخاع العظمي، وهو طفل وحيد ليس له إخوة، وبالتالي لا يوجد أحد متطابق معه، وتطابق الأنسجة الخاصة بي وبوالده لا تتعدى 50% فقط، ولا أعرف ماذا أفعل».