المسبب الجيني
أكد عباس أن أعراض مرض العظام الوراثي تختلف باختلاف المسبب الجيني وشدة المرض، مضيفا: «بصفة عامة، يشكو المريض منذ الأشهر الأولى تأخر المشي والتطور الحركي، وأيضا نقص الكالسيوم تصاحبه تقلصات عضلية أو تشنجات. الكالسيوم والفوسفات أساسا تكوين العظام، وأهم عناصره، ونقصهما يؤدي إلى حدوث تشوهات في عظام الساقين واليدين، وبعض الحالات يظهر عليها تشوه في شكل الجمجمة أو شكلها الخارجي». وأوضح: «في بعض الأحيان التغير في الشكل الخارجي للجمجمة يزيد من ضغط الدم في الرأس، ومن أهم أعراض لين العظام الوراثي في الأطفال حدوث الكسور المتكررة، وهذه لها انعكاسات نفسية على الطفل، خاصة من يكون في مراحل النمو، وهناك أيضا قصر القامة، وأعراض خفية مثل تشوه الأسنان، وظهور الخرجات، والتهابات اللثة. كذلك الانعكاس النفسي يكون إما بسبب الأعراض أو استخدام الطفل العلاجات التعويضية على مدى الحياة».
العلاجات التقليدية
أفاد استشاري الغدد الصماء بأن العلاجات الموجودة هي التقليدية التعويضية، فإذا كان المريض مصابا بنقص الكالسيوم، فيعوض به وبفيتامين «د»، وإذا كان لديه نقص بالفوسفات، فيعوض بذلك. لكن تكمن المشكلة في الفوسفات نفسه، لأنه غير مستساغ، ويجب على الطفل تناوله 4 مرات في اليوم، في حين يفقده تلقائيا من جسمه، لأن الكلى غير قادرة على الحفاظ عليه في الدم، وقد يكون هذا العلاج مسببا لتكيس الكلى.
العلاج الحديث
أوضح عباس: «بسبب مشكلة فقد الفوسفات من كلى المصابين بمرض لين العظام الوراثي تلقائيا، وعدم الاستفادة من العلاج التقليدي، أقرت هيئة الغذاء والدواء الأمريكية استخدام دواء جديد، وتم طرحه في السعودية واستخدامه، حيث يعمل على حفظ الفوسفات داخل الجسم».
تشخيص الحالات
أشار إلى أنه يتم التشخيص «إكلينيكيا سريريا»، حيث يعرض الطفل على الطبيب المختص، لتشخيص المرض، والذي يبدأ في الكشف الكامل على الطفل، وتقصي الأعراض والتشوهات العظمية، ولكن إذا كانت هناك حالة مرضية مصابة في العائلة، فمرض لين العظام يكون وراثيا، والطبيب يستطيع تشخيص المرض عن طريق إجراء التحاليل المخبرية، وأيضا إجراء الأشعة والتحليل الجيني.
تأثير المرض
قال عباس إن هذا المرض له تأثيران: الأول التأثير المرضي بسبب تشوهات العظام والكسور المصابة التي تحصل للمريض، والآخر النفسي بسبب الإعاقة الحركية والبدنية، موضحا أن مريض لين العظام يحتاج لعلاج نفسي مثل أي مرض مزمن، لأنه أساس العلاج.