* ما هو مرض الخلايا المنجلية، وخصائصه المرضية، ومدى انتشاره في السعودية، وكيفية وراثته؟
مرض فقر الدم المنجلي أو الأنيميا المنجلية هو اضطراب دموي وراثي يشتد تدريجيًا ويستمر مدى الحياة. كما أنه يتميز بفقر الدم الانحلالي (وهو ما يعرف باللغة الدارجة بتكسر الدم)، ونوبات الألم الحادة، وتلف في الأعضاء مع مرور الزمن. على الرغم من اعتباره مرضًا نادرًا مقارنة ببقية الدول، إلا أنه يعد مرضًا شائعًا في المملكة العربية السعودية.
في المملكة، يبلغ معدل انتشار المرض حوالي 2.3%، ويظهر بشكل ملحوظ في المنطقة الشرقية تليها المنطقة الجنوبية ثم المنطقة الغربية.
ولو تأملنا في كيفية نشوء المرض من حيث الفيزيولوجيا المرضية، فإن المرض يحدث نتيجة لطفرة في جين الهيموغلوبين (HbA)، حيث يتم استبدال الهيموغلوبين الطبيعي بشكل جزئي أو كلي بهيموغلوبين منجلي. وتحت ظروف نقص الأكسجين، تلتصق جزيئات الهيموغلوبين ببعضها البعض، وتشكل هياكل صلبة داخل خلايا الدم الحمراء والتي بدورها تأخذ شكل المنجل.
إضافة إلى ذلك، فإن فقر الدم المنجلي يمكن أن ينتقل وراثيًا، على سبيل المثال، إذا كان كلا الوالدين «حاملين» للمرض، فإنّ هناك احتمالًا بنسبة 25% في كل حمل بأن يولد الطفل مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي، أما لو كان أحدهما مصابًا بالمرض والآخر حاملًا للمرض فإن هناك نسبة 50% في كل حمل بأن يولد الطفل مصابًا بالمرض، أما إذا كان كلا الأبوين مصابين بالمرض فإن جميع الأولاد سيكونون مصابين بالمرض.
*كيف يتم تشخيص المرض؟
يتم تشخيص مرض فقر الدم المنجلي عادةً من خلال فحوصات الدم، وهو فحص يسمى بالرحلان الكهربائي للهيموغلوبين. حيث يمكن لهذا الفحص تأكيد وجود الهيموغلوبين المنجلي، وكذلك تحديد الفرق بين حامل سمات فقر الدم المنجلي والمصاب بمرض فقر الدم المنجلي. وهناك طرق تشخيصية أخرى بالإمكان استخدامها لعمل فحوصات ما قبل الزواج وفحص حديثي الولادة، حيث يمكن عمل تحليل الحمض النووي، وهي فحوصات تساعد على المتابعة الطبية المستمرة وتقرير الطريقة المثلى للتعامل مع الحالات المختلفة.
*ما هي الأعراض المصاحبة لمرض فقر الدم المنجلي؟
أعراض مرض فقر الدم المنجلي قد تظهر على البالغين والأطفال بطرق مختلفة، فغالبًا ما يعاني المرضى من مجموعة من المشاكل الصحية الجسدية والنفسية.
فمن الناحية الجسدية، يمكن أن يعاني المرضى من نوبات انسداد الأوعية الدموية، وينجم عنها نوبات من الألم الشديد نتيجة انسداد تدفق الدم بسبب خلايا الدم المنجلية. ويمكن أن تحدث هذه النوبات فجأة وغالبًا ما تتطلب الحضور للمستشفى والبقاء في غرفة الطوارئ أو حتى الدخول في المستشفى لبعض الوقت لتلقي الإبر المسكنة.
*ما هو العبء/التأثير/التحديات التي يفرضها مرض فقر الدم المنجلي على المرضى وذويهم ومقدمي الرعاية؟ وما هو تأثيره على الصحة النفسية للمريض؟
على الجانب الجسدي، فإن أكثر ما يقلق المرضى وأهاليهم هي نوبات الألم الحادة، والتي تضطرهم لقطع تسلسل يومهم والتوقف لعلاج هذه النوبة بتناول المسكنات وأخذ الراحة في البيت أو ربما تضطرهم للذهاب للمستشفى وقد تتطلب التنويم لبعض الأيام، وهذا بالطبع ينطوي على الكثير من الصعوبات، حيث إن ذلك يتسبب في توقف حياتهم الاعتيادية، كما يؤثر على إنتاجيتهم بشكل عام سواءً الدراسية أو المهنية.
وهذا أيضًا ينطبق على الأطفال، فعلى سبيل المثال، قد يعاني الرضع والأطفال من عدد من المضاعفات الخاصة بالمرض مثل التهاب الأصابع، ومتلازمة الصدر الحادة، وكذلك ارتفاع خطر الإصابة بالعدوى. وفي الوقت نفسه، قد تتحول الآلام الحادة بمرور السنين إلى أن تصبح آلامًا مزمنة وتؤدي إلى تلف الأعضاء، وبالطبع فإن هذه المضاعفات هي أكثر انتشارًا بين البالغين. وهناك أيضًا خطر أعلى بين البالغين للإصابة بارتفاع ضغط الدم الرئوي، وأمراض الكلى، والنخر اللاوعائي (النخر العظمي)، وهو مرض ناتج عن الفقدان المؤقت أو الدائم لتدفق الدم إلى العظام.
وهنا ينبغي ألا ننسى أن مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي تشمل أيضًا التوتر العاطفي والشدائد النفسية، والتي تحدث نتيجة الألم المزمن ودخول المستشفى المتكرر، فقد يعاني المرضى أيضًا من القلق والاكتئاب والعزلة الاجتماعية. وعلاوة على ذلك، بالنسبة للأطفال، هناك مضاعفات يمكن أن تنشأ عن المواعيد الطبية المتكررة التي تتداخل مع الدراسة والتعليم سواءً في المدرسة أو في الجامعة. وفيما بعد الجامعة والتخرج في وقت لاحق من الحياة، يمكن أن يؤثر مرض فقر الدم المنجلي أيضًا على فرص العمل والقدرة على الكسب لدى المرضى. إضافة إلى ذلك، يمكن أن تحد القيود الجسدية والتعب الناجم عن المرض من المشاركة في الأنشطة الاجتماعية، مما يؤثر على التفاعل الاجتماعي للأفراد المصابين.
أما بالنسبة لمقدمي الرعاية الصحية من ذوي المرضى فهم يواجهون بعض التحديات التي قد تعيقهم عن أداء الرعاية المطلوبة، على سبيل المثال، يعاني بعض المرضى من «التعب المزمن» ويشعر العديد من مقدمي الرعاية الصحية في جميع أنحاء المملكة أنهم لا يملكون الأدوات اللازمة لمعالجة التعب المستمر الذي يعاني منه مرضاهم المصابون بالأنيميا المنجلية.
كما أن بعض مقدمي الرعاية الصحية يرغبون بالمزيد من المعلومات والأدوات لمعالجة التأثيرات طويلة الأمد لمرض فقر الدم المنجلي، إضافة إلى أن بعضهم لديه الرغبة في دعم أكبر في تثقيف مرضاهم حول مرضهم بوجه عام، وربما يحتاجون إلى المزيد من المساعدة بتوفير مصادر تثقيفية لفهم فقر الدم المنجلي وتأثيراته بشكل أفضل، وهنا لا بد من أن أشير أنهم أثناء محاولتهم التأقلم مع الشدة والضعف عبر الشهور والسنين فإن هذه الرحلة قد تقض مضجعهم من خلال زيادة العبء العاطفي والإرهاق الناتج عن الطبيعة المزمنة والمتطلبة للمرض. هذا إضافة إلى الأعباء المالية التي قد تؤثر على من يختار الذهاب للقطاع الخاص من المؤسسات الصحية، مما قد يستنزف مدخراتهم بسبب تكلفة الرعاية الطبية المستمرة.
*فيما يتعلق بمرض فقر الدم المنجلي، ما الذي يمكن للمرضى فعله لدعم نظام الرعاية الصحية؟
يمكن لمرضى فقر الدم المنجلي بالتأكيد أن يلعبوا دورًا مهمًا في دعم نظام الرعاية الصحية من خلال المشاركة الفعالة سواءً على الصعيد الشخصي وحياتهم الشخصية أو على صعيد المجتمع والمساهمة في جهود التوعية والتثقيف العام.
فعلى الصعيد الشخصي وفيما يتعلق بالرعاية الذاتية والالتزام الطبي، يمكن للمرضى الاهتمام بإجراء فحوصاتهم بشكل منتظم، والالتزام بالعلاج الطبي واتباع توصيات الأطباء، وكذلك بالحفاظ على نمط حياة صحي، وتعلم أي تقنيات خاصة لمعالجة الألم وفقًا لما يوصي به أصحاب الاختصاص. أما على صعيد المجتمع والمساعدة في زيادة الوعي بمرض فقر الدم المنجلي، فإنه يمكن للمرضى المشاركة في مجموعات الدعم ومشاركة قصصهم الشخصية وتجاربهم الناجحة، وكذلك دعم المبادرات التثقيفية ذات الصلة. كما يمكنهم التسجيل في الدراسات السريرية للمساهمة في تقدم البحث العلمي مما قد يؤدي إلى تحسين العلاجات المتاحة للمرض.
*بالنسبة لمرض الأنيميا المنجلية، ما أهمية وعي المرضى ومجموعات الدعم والتحديات المرتبطة به؟
يعد وعي المريض والاهتمام بنشر الوعي أمرًا مهمًا للغاية، فكلما عرف المريض بمرضه استطاع التعامل والتكيف معه، فيمكن أن يؤدي الوعي إلى تحسين النتائج الصحية واتخاذ قرارات مستنيرة من قبل المرضى الذين يعانون من هذا المرض، ويمكّن الوعي المرضى من اتخاذ قرارات أفضل بشأن حالتهم الصحية، بما في ذلك فهم خيارات العلاج وما ينطوي عليها بهدف منع أو تأخير المضاعفات المحتملة.
كما أن المرضى المتعلمين هم أكثر قابلية للالتزام بالتوصيات الطبية، والحفاظ على أنماط حياة صحية، والتعرف على العلامات المبكرة للمضاعفات. وعندما يفهم المرضى حالتهم، فإن ذلك يمكنهم أيضًا من التواصل بشكل أكثر فعالية مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بهم، مما يؤدي إلى رعاية أكثر تميزًا وفعالية.
وفيما يتعلق بمجموعات الدعم، فإن مثل هذه المجموعات تساعد في توفير موارد أفضل حول مرض فقر الدم المنجلي. فكلما كتبنا ونشرنا عن المرض فإننا نُساعد في لفت الانتباه إلى التحديات الفريدة التي تواجه هذه الفئة من المرضى في حياتهم اليومية. كما أن المشاركة الفعالة في الدراسات السريرية يمكن أن تسهم أيضًا في تطوير علاجات أكثر فعالية.
بالطبع، ستكون هناك بعض التحديات التي يجب التغلب عليها، مثل محدودية الوصول إلى المعلومات حول مرض فقر الدم المنجلي خصوصًا في المناطق النائية والقروية، إضافة إلى التحديات النفسية والاجتماعية المرتبطة بالمرض، ومحدودية الموارد التي تُقلل من مرونة المشاركة الفعالة مع الطواقم الطبية. ومع ذلك، فإن رفع مستوى التثقيف حول مرض فقر الدم المنجلي هو الخطوة الأولى نحو الأمام. ومن خلال ذلك، يمكننا إحداث تأثير أكبر في معالجة المرض ومعالجة القضايا التي ترتبط به.