التاريخ المرضي للعائلة
أبان اللغبي، أن هذا الارتباط ما بين الطفرات الجينية والأورام فتح آفاق جديدة للمرضى، عن طريق الكشف المبكر لمثل هذه الطفرات قبل حدوث التورّم، وعن طريق فحص التاريخ المرضي للعائلة، فمثلا العائلات التي يوجد فيها بعض أفرادها تم تشخيصهم ببعض الأورام السرطانية، فقد يكون من المناسب جدًا فحص المريض، وبعض أفراد عائلته لمثل هذه الطفرات الجينية، مما يساعد على أخذ خطوات وقائية واستباقية لتقليل فرص الإصابة بالأورام السرطانية لمن يتم اكتشاف أمثال هذه الطفرات الوراثية لديهم، مستشهدًا بأمثلة هذه الطفرات الجينية المعروفة بـBRCA، مما يساعد في القيام بعدة إجراءات وقائية طبية وجراحية، تقلل من احتمالية اصابتها ببعض الأورام السرطانية المرتبطة مع هذه الطفرة.
نوع الطفرة
أوضح أن الكشف عن هذه الطفرات الجينية أصبح ممكنا عن طريق العيادات المتخصصة والمختبرات، التي تمكّن هذه العيادات من إجراء هذه الفحوصات للمرضى الذين تنطبق عليهم مناسبة إجراء الفحص، ويشمل اكتشاف أمثال هذه الطفرات مراحل مختلفة تبدأ بمرحلة ما قبل الفحص والتي تشمل الاستشارة عن مناسبة الفحوصات الجينية للشخص، ومرحلة إجراء الفحص، ومرحلة ما بعد الفحص الجيني وآلية التعامل مع النتائج، وعندما يتم اكتشاف أحد أمثال هذه الطفرات الجينية فيتم التعامل معها بناء على نوع الطفرة ومدى ارتباطها بالأورام السرطانية، مما يساعد في رسم خطة متابعة قد تشمل إجراءات طبية متنوعة بأشكالها المختلفة سواء طبيًا أو جراحيًا أو وقائيًا مما ينتج عنه الاكتشاف المبكر للأورام أو تقليل فرص الإصابة بها مما يرفع فرص التوّصل للوقاية الفعّالة والشفاء في أمثال هذه الحالات.
الحمض النووي المظلم
قال اللغبي: كل منا يحمل خلايا، وكل خلية تحمل حمض نووي DNA، وعند مدّ الحمض النووي في الخلية الواحدة فطوله متران، وطول جميع الحمض النووي في جميع خلايا شخص واحد ضعف قطر المجموعة الشمسية، رغم الاكتشافات العلمية، لكننا ما زلنا لا نعرف جزءا كبيرا من ماهية هذا الحمض النووي، ويسمي بعض العلماء الجزء غير المعلوم الوظيفة من هذا الحمض النووي بالحمض النووي المظلم dark DNA، الذي يشكل 98 % من الحمض النووي، وأتت التسمية لأنه كان مجهول الدور في بداية اكتشافه، ويبقى جزء صغير نسبيًا يشكل ما يقارب 2 % من الحمض النووي، الذي يحوي جميع الجينات التي نعرفها، لافتًا إلى أن المبادرة العالمية المعروفة باسم «مشروع الجينوم البشري»، للتعرف على الجينات التي يحملها البشر، ودراستها لتبقى مرجعا يؤسس لهذا القطاع الحيوي المهم، ليشكل انطلاقة جديدة في العلم الحديث عموما وفي الطب خصوصا.